在福建,地贫患者的数量仍然较多。有数据显示,平均每 20 个福建人中就有 1 人携带地贫基因,因此,准备在福建生孩子的夫妇一定要做好婚检和产检。目前,福建省妇幼保健院、福建医科大学附属第一医院、福建省立医院、福建医科大学附属协和医院等福建省大部分医院都开展了地中海贫血筛查。
地中海贫血在福建有多常见?
与周边省份相比,福建的地贫携带者人数较多,平均每 20 人中就有 1 名地贫携带者,仅次于广东和海南。因此,在福建开展人口普查和遗传咨询,做好婚前指导,避免地贫携带者结婚是非常重要的。
总之,地贫筛查最好一生一次,而且越早越好。毕竟,地贫携带者的外表和成长过程与正常人无异,一般患者很难发现地贫疾病的存在。
地贫是一种由基因缺陷引起的遗传性血液病,只具有遗传性,不具有传染性。同时,对于静止型α-地中海贫血、轻型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血,患者没有贫血或仅有轻度贫血症状,其生长发育、智力和寿命基本不会受到影响,因此无需特殊治疗。
地中海贫血在福建的发病概率
福建的α-地中海贫血发病率较高,平均发病率约为 2.2%。一般来说,如果两个相同类型的地中海贫血患者结合在一起,就有可能生出一个重度贫血患者。
重型甲型地中海贫血症又称 HbBart 胎儿水肿综合征,通常在出生后 3-6 个月开始出现症状。胎儿会出现严重贫血、全身水肿、肝脾肿大,如果不进行定期输血和铁螯合治疗,多半会在成年前死亡。
对于中度或重度地贫患者来说,治愈地贫的唯一方法是造血干细胞移植,一般来说,全相合移植的费用约为 30 万元人民币,半相合移植的费用约为 40-45 万元人民币(包括前期检查、前期治疗、化疗等)。
由此可见,中重度地中海贫血的治疗费用非常高昂。但目前地中海贫血相关费用已纳入医保,省内报销比例一般在60%-70%,其他地方报销比例在55%左右,很好地解决了目前地中海贫血患儿治疗中配型成功率低、费用高、年龄受限等问题。
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