1800多年前,犹太教教规规定,如果一个女人有两个男孩在 “割礼”(割礼)过程中因出血而死亡,那么她和她的姐妹们以后生的任何男孩都可以免去这个仪式,但她同父异母的兄弟仍要接受 “割礼”。这表明犹太人已经知道这种疾病。这表明犹太人已经知道这种疾病是从母亲那里遗传过来的,与她的姐妹们有关系,但与父亲没有关系。随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,已经发现了3000多种遗传病,其中大约250种只发生在男性身上,女性没有或很少发生。这是为什么呢?
如前所述,人的细胞中有23对染色体,其中一对(2)是决定性别的染色体,女性为XX,男性为XY,染色体上携带有5万多个决定人类各种性状的基因。如果一个基因发生突变,就会发生疾病,并可传给后代。如果致病基因在一条性染色体上,就会出现伴性遗传。如果致病基因在X染色体上,则被称为X连锁或X性连锁遗传病。X-连锁显性遗传病是罕见的,可以发生在男女两性身上。只有当两条X染色体的致病基因都在同一位置时,才会发生X-连锁隐性遗传病,这种情况更常见。由于女性很难在两条染色体的同一位置上发生疾病,因此一条X染色体上的基因往往被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,所以她们不显示症状,但却是疾病基因的携带者和传播者。男性只有一条X染色体,如果上面有致病基因,就没有相应的正常基因来掩盖它,就会发生疾病。通常情况下,如果母亲是致病基因的携带者,而父亲是正常的,两个儿子中可能有一个受影响,两个女儿中可能有一个是致病基因的携带者。这就是为什么有些疾病只传给男性的原因。有许多像这样的疾病只遗传给男性,以下是几个例子
(1) 血友病。前面提到的那个在割礼中因出血而死亡的男孩是血友病患者。患者的血液中缺乏一种重要的凝血因子–抗血友病球蛋白,当他因各种原因出血时,他的血液无法凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质可以大量使用,因此大大降低了死亡率。
(2) 假性高营养性进行性肌营养不良症。它大多在4岁左右发病,通常不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变得粗大无力,走路姿势像鸭子,几年后逐渐瘫痪。大多数病人
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