什么叫遗传性疾病

  遗传性疾病是由遗传物质的异常引起的。目前,人类有超过4700种已知的遗传性疾病。随着遗传学研究的进展,人们对遗传性疾病的性质和类型的认识也越来越新,其临床重要性也越来越明显。大约30%至40%的儿科病例与遗传有关,在卫生保健水平高的地区,遗传性疾病是婴儿死亡的主要原因。

  许多流产、早产和死胎是由严重的遗传性疾病引起的。出生后,一些患有遗传性疾病的儿童有明显的症状,如各系统和器官的残疾或畸形,智力发育迟缓等。他们失去了劳动力,或者成年后不能自理,需要他人照顾,这给家庭和社会带来了沉重的负担。虽然有些患儿外表正常,但在其子孙后代的传宗接代过程中却有着不可估量的影响,对国民素质的影响很大。

  遗传病可分为三大类。

  (1) 染色体疾病主要是指染色体数量171或结构的异常。染色体疾病可分为常染色体疾病(如常见的21三体)和性染色体疾病(如先天性卵巢发育不良,健康女性的性染色体应该是XX,但该病患者是XO,缺少一条X染色体)。

  (2)单基因疾病 单基因疾病可细分为以下几类。

  常染色体显性遗传的特点是,如果父母一方(父母)有显性的常染色体病理基因,那么只要有一条染色体有这样的病理基因传给下一代(子代),子代就会发生与父母一样的疾病。例如,常见的手指(脚趾)畸形、合并症、结肠多发性息肉等。有超过1000种疾病属于这一类别。

  常染色体隐性遗传的特点是,只有当子代(称为患者)中存在两对染色体时,疾病才会发展。有大约600种类型的遗传病,如白化病(皮肤和头发发白,畏光等)。

  它的特点是致病基因存在于x染色体上,而且大多是隐性的。它往往是发生在男性身上的疾病,由女性携带,如血友病和红绿盲。

  另一种遗传类型是显性X连锁,这种情况较少见。病理基因也在X性染色体上,可同时存在于男女两性,如维生素D抗性佝偻病。

  致病基因位于Y染色体上,随Y染色体传递,即 “父传子”,只有男性发病,女性从不获得此类基因,故称为男性限制性遗传病。

  (3)多基因疾病 当疾病是由两对或两对以上的致病基因作用引起时,称为多基因遗传病。虽然每对基因所起的作用很小,但每对基因的累积效应却不小。多基因遗传病受到遗传和环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性髋关节脱位、先天性心脏病和癫痫就是这些疾病的例子。

  目前,很难有效地预防严重的遗传性疾病的发生,所以其中一些疾病只能通过防止或减少出生数量来预防。这可以通过避免近亲结婚、遗传咨询、产前检查等方式实现。

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