关于遗传性疾病的知识

  问:对于一对夫妻来说,妻子在婚后得知丈夫患有癫痫病,那么下一代出现癫痫病患儿的可能性有多大?

  答:癫痫病的病因很复杂。它可以由环境因素引起,如产伤、脑外伤、感染和其他后遗症,或由遗传因素引起。需要向神经科医生咨询。如果是原发性癫痫,了解病人的家族史很重要。如果是常染色体显性遗传,孩子患此病的风险为50%。经验上的风险率如下。

  问:生了一个重度先天性耳聋的孩子后,这个孩子除了单纯的耳聋外没有其他异常表现,再生下去会不会又是一个耳聋的孩子?

  答:耳聋是一种非常复杂的综合症。有遗传因素,也有环境因素;有先天性的,也有后天性的;有单纯的,也有合并其他畸形的;有完全的,也有不完全的;初步诊断可以由耳鼻喉科专家做出。据估计,耳聋的发病率为0.1%,有100多种病因与遗传因素有关,具有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有相当一部分原因不明的是多基因遗传。

  问:如果我生过一个先天性耳聋的孩子,再次怀孕,会不会再生一个同样的孩子?

  答:首先,应核实孩子的核型。然后再考虑孕妇的年龄,如果孕妇年龄超过32岁,复发的风险会更大。如果发现孕妇是易位型的携带者,风险率会大大增加,可以抓紧时间进行绒毛膜和羊水细胞的产前诊断。

  问:一位女士在化工厂工作了几年,非常担心孩子出现畸形,请问她应该注意什么?

  答:首先要把自己的具体情况告诉医生,如经常接触什么物质,接触的时间长短,接触的程度,是近距离接触还是一般接触?在怀孕的哪个时期接触过。因为怀孕20-60天是高度敏感期,胎儿易受影响,但2个月后,胎儿的敏感性会迅速下降。在受到辐射的情况下,可以做外周血染色体检查等,以确定是否有过度暴露的证据。到妊娠14周时,可以做超声检查以了解胎儿的真实情况。

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