常染色体显性疾病
常染色体显性疾病包括骨骼发育不良、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑变病、胃肠道多瘤综合征和先天性肌强直。该病的发病与性别无关,男女均可发生。正常人生孩子的风险是50%,所以不建议生孩子。
X-连锁显性疾病
因为显性基因在X染色体上,所以女性患者多于男性患者。女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,都有50%的风险患同样的疾病,不应生育。相反,男性患者的后代,女儿患此病的风险为100%,儿子患此病的风险正常,因此允许生男孩,限制生女孩的数量。
X-连锁隐性遗传病
这些遗传性疾病包括血友病A、血友病B和进行性肌营养不良症。由于隐性致病基因位于X染色体上,因此患者多为男性。如果一个男性患者与一个正常的女性结婚,所生的男孩都是正常的,但所有的女儿都是致病基因的携带者。如果女性携带者与正常男性结婚,有50%的风险是儿子会发病,所有女儿都是正常的。
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