近日，一位孕妇来到我院产前诊断门诊，她是一位高龄初产妇，由基层医院转来做羊水穿刺胎儿染色体检查。在询问了她的月经史后，根据B型超声波检查结果，我们发现她已经怀孕26周，超过了羊水穿刺的时间限制。因此，我们很遗憾不能进行胎儿羊水染色体检查，以排除先天性畸形胎儿的可能性。
目前，国家正在推行计划生育和优生优育政策，政府和每个家庭都希望有一个聪明可爱的孩子，作为医务工作者，特别是从事优生优育工作的人员，希望做好孕妇的保护工作，防止不良胎儿的出生。由于存在一些危险因素，有些孕妇比其他孕妇更容易发生胎儿先天性畸形。例如，在年龄较大的孕妇中，由于卵母细胞分裂不良，卵母细胞的老化使胎儿容易出现先天性畸形（也称为唐氏综合症）的风险。因此，那些具有胎儿先天性畸形风险因素的孕妇被称为高危孕妇。它们包括
1、高龄的孕妇（不低于35岁）。
2、有不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑畸形、先天性畸形和其他染色体异常的孕妇
3.有反复流产、难产和不明原因的围产期死亡（主要是多发性先天性畸形）史的孕妇
4.配偶之一是平衡染色体易位的携带者
5、有遗传性疾病家族史或配偶一方患有遗传性疾病的孕妇
6、怀孕期间怀疑有病毒感染的孕妇
7、怀孕期间使用过抗肿瘤药物和黄体酮等致畸药物的孕妇
8，怀孕初期有接触有害物质如大剂量辐射、有害气体等历史的孕妇
9、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖型糖尿病、癫痫、甲状腺功能亢进症、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏疾病等。
10. 产前母体血液筛查的高风险孕妇，如先天性疾病或NTD高风险的孕妇。
对于有上述危险因素的孕妇，应在 前到医院进行遗传优生咨询，在医生的指导下根据需要做必要的产前检查。对于需要进行产前羊水染色体检查的孕妇，应在怀孕16-20周之间到医院检查，以免耽误羊水穿刺。此外，上海市第一妇幼保健院和上海市产前诊断中心开展了先天性畸形和神经管缺陷的产前母血筛查项目，以确定哪些孕妇应进行产前羊水染色体检查，以排除先天性畸形胎儿出生的可能性。母体血液筛查必须在怀孕14至20周之间进行。
因此，当你怀孕时，如果存在某些可能伤害胎儿的风险因素，不要忘记到医院进行产前遗传优生咨询。
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