有许多类型的遗传病影响到身体的所有系统和器官。可能发生在身体所有器官系统中的遗传疾病的数量是惊人的。
目前已发现4000多种单基因遗传病，600多种染色体遗传病，以及许多多基因遗传病。人类中发生的遗传病有5000多种，其中最常见的有100多种。随着医学上对遗传病的认识和诊断技术的不断提高，特别是对人类基因的不断研究，新的遗传病种将被发现。
越来越多的化学制剂充斥在人们的日常生活中，包括洗衣、饮料、食品、家居装饰、穿戴用品、美容化妆、药品补充剂、环境污染、环境激素等，对人类健康构成了巨大威胁。
一方面，医学的进步使一些遗传病患者有可能存活并生育后代；另一方面，导致遗传性染色体异常的外部因素增多，使遗传病的发病率上升；另一方面，虽然一些传染病和其他疾病得到了很好的治疗，但疾病和药物本身导致受精卵和胚胎发生基因突变的风险，使残疾儿童的出生率 这导致了残疾儿童出生率的上升。
过去被认为是低发病率的遗传病，现在已经凸显出来，遗传病的总发病率已经达到出生人数的10%。
武汉市儿童医院的一项调查显示，遗传性疾病占住院儿童的8.5%。加拿大蒙特利尔儿科医院收治的儿童中，患有遗传性疾病的儿童占11%。中国人口众多，据粗略估计，中国每年有30万至50万新生儿患有各种遗传病，因此对有可能怀上遗传病孩子的夫妇进行早期干预和风险预防具有深远的社会意义。
婚前检查和孕前检查仍然是预防遗传病患儿出生的重要举措。
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