究竟什么是遗传病？
遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）的突变（或畸变）引起的疾病。大约有4000种已知的遗传病。它们包括三个主要类别：染色体疾病、但遗传病和多基因疾病。人们往往将遗传性疾病与先天性疾病混淆。事实上，先天性疾病一般是指在出生时出现症状的疾病。有些先天性疾病是由遗传因素引起的，属于遗传病，如先天愚型（唐氏综合症）；而有些则是由怀孕期间的外界不良因素引起的，胎儿发育异常，不属于遗传病范畴，如先天性心脏病。
这表明，并非所有的先天性疾病都是遗传性疾病。另一方面，遗传性疾病在出生时不一定有症状，这意味着一些在生命后期出现的疾病也可能是遗传性疾病。有些遗传性疾病在个体发育到一定年龄时才会表现出来。例如，进行性肌营养不良症，通常在4至6岁时发病。许多遗传性智力低下的病人在婴儿期不容易发现。因此，很明显，在后来发生的疾病中也有遗传性疾病。预防遗传病要把好 “三关”
第一关：婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女，在登记结婚前应进行全面系统的健康检查。要特别注意避免近亲结婚。
所谓近亲属是指3-4代以内有共同祖先的人。我国婚姻法禁止三代以内的血亲结婚。世界卫生组织估计，人口中的每个人都携带约5至6个引起隐性遗传病的基因。在随机婚姻（非近亲结婚）中，由于夫妻双方没有血缘关系，相同的基因很少，他们携带不同的隐性基因，所以不容易形成隐性基因的纯合子（患者）。在近亲结婚的情况下，夫妻双方携带相同的隐性致病基因的概率很高，容易在后代中相遇，增加后代的遗传病发病率。例如，常见的兔唇，在一般人群中的发病率仅为0.17%，但近亲结婚的发病率却高达4%。近亲结婚的后代患智力低下、先天性畸形和各种遗传病的比例比非近亲结婚的后代高几倍。
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