· 文章导读 ·
半乳糖血症因为是一种遗传性疾病，使得一些患有此病的夫妇在准备要孩子时，打算做试管婴儿，以免遗传给下一代。那么，半乳糖血症可以做试管婴儿吗？为了回答这个问题，我们今天给大家详细介绍一下。
半乳糖血症也就是血半乳糖增高后的中毒性代谢综合征，半乳糖代谢中有三种相关的酶，只要这三种中的任何一种酶有先天性缺陷，都会导致半乳糖血症。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型很多，这种酶的活性受累程度不同，酶蛋白分子在电泳中显示的泳行速度也有区别，这有助于类型的鉴别。而半乳糖激酶的变异型就比较少。
大部分患有急性病程的半乳糖血症宝宝，而他们的临床表现要视病型及病程来决定，有较大差异，轻者无临床症状，严重者呈暴发型。患儿们在出生后不久就会因为哺乳或人工喂养牛乳中含有的半乳糖成分，出现呕吐、恶心、腹泻、肝大、黄疸、体重不增加、低血糖、腹胀等，有这些表现的婴儿就要考虑有半乳糖血症的可能，需立即实施有关实验室检查。
要是可以及时的检查出应采取相应措施，否则很快就会出现白内障及精神发育障碍。轻型患儿大多没有急性症状，但随着年龄的增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等危害。
一个普通的家庭如果有半乳糖血症的孩子，会大大增加经济方面的负担，但是不要担心，现在的试管婴儿技术很成熟，可以将半乳糖血症筛选掉，更大程度的保证孩子出生后的健康。所以，有半乳糖血症的患者可以通过试管婴儿技术来获得健康的孩子。
那么，做什么检查可以查出半乳糖血症：
第尿液检查。可以直接测定尿中含有的半乳糖、半乳糖醇和酸的成分，有助于疾病诊断。
第血液检查。检查红细胞中的半乳糖异磷酸、半乳糖和半乳糖酸，如果三者指标都升高，证明组织中有半乳糖堆积。
第酶学检查。测定周围血中红细胞、白细胞中酶的活性。
第酶基因突变检测。用PCR和直接测序检测，还可以用变性高效液相层析法检查，确定是否患半乳糖血症。
看了上面的内容，相信大家现在也了解了“半乳糖血症能做试管婴儿吗”这个问题。半乳糖血症患者们是可以通过做试管婴儿技术来生育一个健康宝宝的，所以发现患病后也不用过度担心。
如果 夫妻有一方是半乳糖血症患者，那么生育下一代就要注意了，如今有什么方法可以生育健康的孩子呢?第三代试管婴儿技术或许可以帮助你，第三代试管婴儿可以对体外受精的胚胎进行遗传性检测，排查出带致病基因和异常核型的胚胎，将正常基因和核型的胚胎移植，从而得到健康后代。
第三代试管婴儿技术主要用于相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群。小儿半乳糖血症为常染色体隐性遗传，因此可以通过PGD/PGS筛查出来的，先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状变性等都属于常染色体隐性遗传病，都可以做第三代试管。
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