据悉，山西患地中海贫血病的人并不多，这种病在北方比较罕见，在全国的发病率不到 4%。地中海贫血症是一种遗传性溶血性疾病，由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起，是一种常染色体隐性遗传病，患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。根据涉及的蛋白肽链不同，地中海贫血分为α、β、δβ和δ四种类型，其中以α和β型地中海贫血较为常见。
山西的地中海贫血病
地贫在全球分布广泛，涉及人群较多，地域分布明显。虽然目前山西的地贫患者并不多，但往往在东南亚或我国南方地区发病率较高，其中广西壮族自治区、广东省、海南省、云南省、贵州省的发病率均超过10%。
中国地贫蓝皮书(2020)》数据显示，全球有3.45亿地贫基因携带者，其中广东地贫基因携带者约占16.8%，即每年约有11万新生儿为地贫基因携带者。
据统计，中国有 95.4%的父母不了解地中海贫血，如果夫妻双方有一方是地中海贫血基因携带者，那么他们的孩子就有可能有 1/2 是正常的，有 1/2 是地中海贫血基因携带者。
因此，婚前、孕前和产前检查尤为重要。一旦检查结果显示夫妻双方携带相同的致病基因，就需要进一步进行产前诊断，确定胎儿的基因，如果确定是重度地贫患儿，就需要采取干预措施;如果是轻中度地贫患儿，就需要在医生的建议下排除风险，然后再让胎儿正常出生。
山西省地中海贫血的比例
山西地贫患者在全国所占比例很低，仅为 4%，广东较多，占 16.8%，海南省为 15.12%，云南省占 10.2%，江西省在 2.6-9.69% 之间，重庆市为 6.63%。
此外，地中海贫血的其他高发地区还有四川省、贵州省、福建省、湖南省、香港特别行政区、台湾等。它是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。
地包虫病治疗困难，造血干细胞移植是根治严重地包虫病的首选方法。如果有人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞供体，应首选这种方法治疗严重的地包天。年龄越小，疗效越好，如有可能，儿童应尽早(2-6 岁)接受造血干细胞移植。
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