想做父母的人都希望能生出一个健康的宝宝。然而,并非所有父母都能如愿。根据遗传学家的统计数据,以下情况会增加生出严重遗传病后代的风险:
1. 35岁以上的高龄孕妇:染色体偶然错误的风险越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞。当她们年龄较大时,卵子相对地老化,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。据统计,此种可能性约为4.5%。
2. 父母之一为平衡易位染色体的携带者:他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出生。
3. 有习惯性流产史的夫妻:统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产。因此,有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要进行详细的体检及遗传咨询。
4. 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲:其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。
5. 孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者:孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者。如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。
6. 经常接触放射线或化学药剂的工作人员:对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。
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