正常人有 23 对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条 X 染色体，男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。
人类的 Y 染色体负责睾丸的发育以及成人 精子的生成，Y 染色体的长臂（Yq）含有许多扩增子和回文序列，使其在 精子生成过程中容易发生自重组，因此容易发生染色体内缺失，这种缺失会导致 Y 染色体基因的拷贝数变异，从而导致男性不育。
在各种因素中，核型异常和 Yq 微缺失是导致男性不育的主要遗传原因。不育男性的长臂缺失被称为AZF（缺失精子综合征因子）微缺失，AZF常见的三种Yq缺失分别是AZFa、AZFb和AZFc。
据统计，Yq微缺失在全球男性中的发病率为7.5%；15%的不育男性患有染色体缺失。
在临床上，筛查 Yq 微缺失有助于临床医生确定男性不育的原因，并为患者制定合理的治疗策略。由于这些缺失 100%会通过生殖传给男性后代，变异会遗传给可育的男孩，而可育的女孩则不受影响，因此检测 Yq 缺失可让夫妇做出明智的选择。
男性不育与 Y 染色体微缺失
男性不育可归因于多种因素，如隐睾症（阴囊内没有一个或两个睾丸）、精索静脉曲张（阴囊内扁桃体静脉丛异常扩大）、内分泌失调、阻塞、感染、酗酒或化疗。基因变异也是导致男性不育的主要原因之一。
不育男性常见的基因缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异（CNV）、单基因突变、多态性和 Y 染色体长臂缺失（Yqmicrodeletions）。
这些基因缺陷会阻碍男性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞生成停滞或产生无功能的 精子。在各种因素中，核型异常和 Yq 微缺失是导致男性不育的主要遗传原因。
为了识别这些微缺失，必须使用一种叫做聚合酶链反应的技术进行特殊检测，在这种检测中，包括 Y 染色体在内的所有染色体都被分为 “短臂 “和 “长臂”。大多数导致缺失 精子或寡-精子的缺失发生在长臂区域，该区域被称为缺失 精子因子（AZF）。
AZF 区域具体分为
1AZFa（近端）
2AZFb（中央）
3AZFc（远端）
这些区域以及 Y 染色体的其他区域似乎含有正常产生 精子所必需的多个基因。沿 Y 染色体缺失的具体位置及其大小会影响 精子的产生。
AZFc 微缺失
AZFc区域微缺失的男性也会产生精子，但精子的浓度通常很低；不过，通过睾丸活检仍有可能检测到精子产生的区域，如果检测到睾丸精子，则可在试管婴儿治疗过程中去除精子后，通过ICSI卵胞浆内单次精子注射使其受精。
AZFa 和 AZFb 微缺失
整个 A2Fb 区缺失的男性很少见，即使出现这种情况，医生也很少能通过睾丸活检发现 精子，而涉及 Y 染色体的整个 A2Fa 区缺失的男性也是如此。
父亲的 Y 染色体微缺失对子女有什么影响？
由于女儿不会从父亲那里继承 Y 染色体，因此她们不会有任何生育或健康问题。但是，儿子也会遗传到异常染色体，因此可能会出现与父亲相同的生育问题。因此，可以通过三代 试管婴儿 技术选择健康的胚胎（雌性）进行移植。
对其他健康问题有什么影响？
2011 年的一项研究发现，一些 Y 染色体微缺失的男性还伴有 Y 染色体另一部分（假常染色体区域或 PAR）的异常。该区域的一个基因（即 SHOX 基因）异常与身材矮小、智力迟钝和腕部畸形有关，医学界还需要在这一领域开展更多工作。
原创文章，作者：小贝妈妈，如若转载，请注明出处：//m.ekkosec.com/194017.html
