1. 染色体疾病主要是指染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了一条21号染色体；后者如先天性卵巢发育不良，即正常女性的染色体应该是XX，而这个病人是XO，缺少一条X染色体。
2. 单基因遗传病是指同源染色体上的等位基因，其中一条或两条异常，根据遗传方式可分为三种类型。
(1) 常染色体显性遗传。如果父母双方有一个常染色体病理基因是显性的，那么只要有一个这样的病理基因传给孩子，孩子就会发生与父母相同的疾病。目前已知的这类疾病有1200多种，如多指症、先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上，如果一个病人（杂合子，即一对基因中只有一个病理基因）与一个正常人结婚，孩子有50%的机会患同样的疾病；如果夫妻双方都是病人（杂合子），孩子有75%的机会患这种疾病；如果夫妻中的一方是纯杂合子病人，即一对基因中都有病理基因，那么他们的孩子100%会患这种病。
(2) 常染色体隐性遗传：当两对染色体都有致病基因时就会发病。如果配偶双方都是致病基因的携带者，那么孩子有25%的机会会得这种病，50%是携带者，只有25%是正常的。这类已知疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性耳聋等。
(3) 伴性。致病基因存在于性染色体上，大多在X染色体上，所以也称为X伴性。根据X染色体上致病基因的显性和隐性，有两种遗传类型。X-伴性显性和X-伴性隐性。后者特别常见，如血友病、色盲和肌营养不良症。女性杂合子不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条带有显性正常基因，所以她只是携带者；但男性只有一条X染色体，所以有致病隐性基因也可发病，常有叔侄同患此病。
3、多基因遗传 这些遗传性疾病是多个致病基因共同作用的结果，每个致病基因的作用很小，但由于致病基因的积累，可以形成明显的遗传效应。环境诱因往往是疾病发生的前兆，如唇裂、腭裂和精神分裂症。
遗传性疾病通常是先天性的、家族性的、罕见的和终身的。
原创文章，作者：小贝妈妈，如若转载，请注明出处：//m.ekkosec.com/126063.html
