哪些遗传性疾病可导致
男性不孕不育
? 常见的导致男性不育的遗传性疾病有以下几种。
罗斯沃特综合征
Rosewater’s综合征也被称为家族性性腺功能低下的女性化乳房疾病。在这种疾病中，乳房发育发生在青春期，乳房活检显示腺体和导管增生，呈兰花状体形，没有明显的男性第二性征，性欲低下，生育能力最强，阴茎和前列腺小，睾丸大小接近正常。睾丸活检显示，精索静脉曲张处的生精细胞发育停止，间质细胞数量减少。血浆酮体水平降低，尿中药物排泄量增加，促性腺激素排泄量减少。
卡尔曼氏综合征
Kallmann’s综合征也被称为家族性嗅觉神经发育不全综合征。主要表现为单丸发育不全，特别是在青春期没有出现第二性征。睾丸很小，阴茎像幼童一样，与无嗅症相似。先天性嗅觉减退或无嗅觉，在一些病人中，脑部病理显示嗅叶缺陷或发育不全。其他先天性异常，如隐睾症、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋和先天性肾脏异常也可能存在。实验室检查显示，血中促性腺激素LH和FSH偏低，睾酮水平明显低于正常水平，尿中17-酮类物质减少。精液中没有精子或没有精液。睾丸活检时，精索静脉曲张不成熟，口径小，生精细胞数量明显减少，支持细胞数量相对增加，没有精子形成。睾丸间质细胞减少或缺失，垂体分泌的其他激素均正常。
克林菲尔特综合征
它有许多名称，如精索静脉曲张发育不良、硬化性变性精索静脉曲张病、先天性睾丸发育不良和原发性小睾丸症。这种疾病在青春期前有轻微的表现，常常不被注意。到青春期出现时，典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成年男性平均长度的二分之一。身体修长，皮肤细腻，体毛长。胡须稀疏，大约一半的人在青春期出现女性化的乳房，性功能低下，没有生育能力。有些病人有轻度智力低下。睾丸活检显示曲细精管透明变性，基底膜明显增厚，生精细胞萎缩或消失，只有支持细胞，内腔闭塞。睾丸间质显示有大量的胶原纤维增生，许多间质的簇状物
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