无创DNA是孕期检测胎儿有无染色体疾病最常用的方法之一,目前随着无创技术的开展,已经逐步有取代唐氏筛查的趋势,但是无创依然只是产前筛查的手段,不能作为产前确诊的方法。无创DNA是指通过抽取孕妇外周血,提取胎儿的DNA,然后进行高通量测序,以判断胎儿的DNA是否存在异常情况。
无创的适用前提是女性在孕周12~24周,此时胎儿已经在子宫中成形,做无创和试管婴儿没有关系。因此,可以确定的一点是“管婴儿也是可以做无创产前基因检测”。试管婴儿和正常怀孕做无创DNA都是一样的,都是检测胎儿的13号染色体是否有异常,结果还是比较准确。
试管婴儿做无创DNA准确率达到90%以上,因此不管是试管婴儿还是自然怀孕都建议做无创检查,这是因为试管婴儿移植成功后12-14周左右胎儿已经形成,跟自然怀孕的胎儿差不多。
正常情况下,染色体23对,而无创诊断的是21这三体染色体,如果检查DNA检查出高风险的话,就需要在16-20周左右进行羊水穿刺检查,羊水穿刺检查准确率100%,20-24周左右还会进行B超排畸检查,24-26周四维B超检查,24-28周左右糖耐量筛查。
所以说试管婴儿做无创检查准确率很高,不过也会根据B超结合排查其他畸形,那么就需要做好孕期检查,才能保障胎儿的健康。
国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》规范的适用人群包括:
1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。
复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。
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