唐氏综合征又称 21 三体综合征，通常也被称为先天愚型。顾名思义，患有唐氏综合症的儿童大多智力严重低下，而且常常患有心脏病和其他内脏器官畸形。唐氏综合症患儿往往在腹中流产，即使顺利出生，其存活率也远低于正常胎儿。早期，人们只能从羊水穿刺来了解胎儿患有唐氏综合征的风险，后来随着医学的发展，逐渐发现通过抽血检查孕妇体内的甲胎蛋白等物质的浓度可以初步估计胎儿患有唐氏综合征的可能性，作为一种无创检查，唐氏综合征筛查也逐渐被医生和孕妇所认可。
由于教育费用的增加，大多数家庭都不愿意生唐氏儿。而唐氏筛查不仅没有副作用，而且只需要抽取孕妇几毫升的静脉血，操作简单，价格也不高，因此越来越多的孕妇选择在孕期进行唐氏筛查，以降低唐氏综合症的出生率。然而，唐氏综合征筛查分为早期唐氏综合征筛查和中期唐氏综合征筛查。如果早期唐氏检查正常，但中期唐氏检查异常怎么办？
早期唐氏筛查主要针对 21 三体综合征和 18 三体综合征，而中期唐氏筛查主要针对 21 三体综合征、18 三体综合征和神经管缺陷。与早期唐氏筛查相比，中期唐氏筛查多了一项神经管畸形检测。如果早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的 21 三体综合征和 18 三体综合征是低风险的，但中期唐氏筛查的神经管畸形确实是高风险的，那么通常会建议孕妇做进一步的检查。
当然，大多数孕妇想知道的情况并非上述情况。相反，早唐 21 三体综合征或 18 三体综合征属于低风险，而中唐则属于高风险或危急情况。为什么会出现这种情况呢？首先，早唐和中唐的指标是不同的。早唐检测的是孕妇血液中的HCG和妊娠相关血红蛋白A（PAPP-A）的水平，而中唐检测的是孕妇血液中的HCG、AFP和游离雌三醇uE3的值。此外，早唐检测的准确率一般也较高，通常能达到 90% 左右，而中唐检测的准确率往往只有 65% 左右。相比之下，早唐的准确率更高。然而，准确率高并不一定意味着胎儿健康。为了安全起见，建议早期唐氏检查正常、中唐检查高风险或临界风险的孕妇在有条件的情况下进行无创 DNA 或羊水穿刺检查。
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