试管婴儿能否避免马凡氏综合征(马凡综合征)的遗传?
试管婴儿可以避免马凡综合征吗?
马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病,患者可以通过三代试管婴儿生育健康的后代。不过,在进行三代试管妊娠后,还是有必要完成羊水穿刺检查才行,毕竟医学上没有百分之百的事情,这样才能最大限度地避免后代出现马凡氏综合征。
马凡氏综合征 马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病,为常染色体显性遗传,该病的特点是四肢、手指、脚趾细长不成比例,身高明显超过正常人,伴有心血管系统异常,尤其是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病还可能影响其他器官,包括肺、眼睛、硬脑膜和下颌骨。
马凡氏综合征又称马凡综合征、先天性中胚层发育不良、蜘蛛征和肢体伸长症;
马凡氏综合征的常见症状:身材高大、蜘蛛指、先天性心血管畸形、晶状体异位
马凡氏综合症有哪些症状 骨骼肌肉系统主要包括四肢伸长、蜘蛛指(趾)、双臂平伸,指间距大于身体长度、双手下垂超过膝盖、上半身长于下半身。长头畸形、面部狭窄、腭弓高、耳朵大且低垂。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸部、腹部和手臂皮肤起皱。肌肉张力低,体型弱。韧带、肌腱和关节囊拉长、松弛,关节过度伸展。有时会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧弯和脊柱裂。
眼睛的主要特征是晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤。男性多于女性。
心血管系统 约 80% 的患者伴有先天性心血管畸形。主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉中层囊性坏死导致的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和破裂是常见病。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全也是该综合征的重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常。也可合并各种心律失常,如传导阻滞、预激综合征、心房颤动和心房扑动。
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