染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?常见的染色体问题有缺失、重复、倒位和易位,一般人群中平衡易位的发生率为1.9%。染色体平衡易位的患者流产和生畸形儿的概率非常高。
人类细胞核有23对(46条染色体),每条染色体都有不同的固定基因。有时候,一条染色体上的一个基因会因为某种原因脱落,附着在另一条染色体上,这种情况叫做易位。如果两条染色体都从它们较低的基因片段上脱落,并互相交换位置,这也叫平衡易位。
平衡易位,生殖细胞减数分裂后,会产生多种不同染色体的精子或卵后代。与正常人结婚后,可能会生下三种不同类型的孩子:即健康人,遗传的染色体都是正常的,平衡易位和不平衡易位,即有一条正常和异常的染色体,由于遗传信息发生了质的变化。如果胚胎没有死在子宫里,它也会出生。
染色体异常是无法治愈的,只有第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。植入前遗传诊断(PGD)是一种非常早期的产前诊断方法,它将筛查遗传缺陷的时间提前到胚胎早期。在胚胎植入子宫内膜之前,对来自精子卵胚胎的遗传物质进行分析,以确定是否存在特定的遗传异常,选择没有这种遗传疾病的胚胎植入子宫腔,从而获得正常的胎儿。
那么染色体易位的人应该注意什么呢?
(1)避免伤害生殖细胞。染色体易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学是导致染色体断裂的主要因素。
(2)平衡易位患者怀孕后,需要到医院进行羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留胎儿正常染色体或平衡易位胎儿,或对不平衡易位胎儿进行流产。
(3)如果男方有平衡易位的问题,需要通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入子宫前进行筛选。
平衡染色体易位的生育指导;
一、建议调整双方状态后重新尝试怀孕。建议孕16-20周做羊膜腔穿刺,排除胎儿情况不好。这个建议有很大的运气成分在里面,但是确实有很多运气好,孩子健康的案例。
其次,建议通过第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前的基因诊断。早期胚胎检测后需要利用试管婴儿技术筛选正常或平衡的胚胎进行移植。这种方法的特点是:要求女方条件好,卵巢功能好。
三、孕前准备,女方卵孩子的生长周期为80天,即卵同月服用,两个月前开始生长;男方的生精周期是3个月,所以双方在怀孕前3个月就开始准备,需要调整生活方式。比如双方每天喝2000-3000毫升的水,帮助排毒;保证每晚10点到3点的睡眠时间,尽量不要熬夜,晚上是修身养性的时间;注意补充新鲜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟戒酒,避免有毒有害环境;女方怀孕前三个月开始补充叶酸和维生素。
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