PGD/PGS，即植入前遗传学诊断/筛查，是指在辅助生殖过程中对胚胎进行植入前活检和遗传学分析，从而选择无遗传病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法，在国内也被称为第三代试管婴儿。
一、PGS和PGD技术介绍
PGD和PGS虽然都是胚胎基因测试，但本质上是不同的。
什么是PGD:植入前基因诊断。PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。基因是单一染色体上的DNA片段。
什么是PGS:植入前遗传学筛查(PGS)是对胚胎所有染色体的筛查，可以检查染色体的对数是否缺失，染色体的形态结构是否正常。
很多人对PGD/PGS的概念不是很清楚。通过下表，您将很快了解它们的区别和用途。
根据世界卫生组织的定义，PGDPGS有了一个新的名字:PGT，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR
| PGD | PGS | |
| 目的 | 选择遗传学正常胚胎移植 | 获得临床妊娠 |
| 适应症 | 单基因病 | 高龄 |
| 染色体病 | 反复流产 | |
| X连锁遗传病 | 反复失败 | |
| 不孕 | 继发 | 原发 |
| 活检 | D3或极体或TE | D5或极体或TE |
| 活检细胞数 | 1-2，3-5个(TE活检) | 1，3-5个(TE活检) |
| 诊断方法 | FISH，PCR | FISH尽可能多探针 |
| 近年高通量方法 | 近年高通量方法 | |
| 无诊断结果胚胎 | 不可以移植 | 可以移植 |
| 产前诊断 | 要求 | 同自然妊娠 |
二、PGD和PGS技术的适用范围
1PGD
单基因遗传病(PGD)包括囊性纤维化、脆性X、强直性肌营养不良、地中海贫血等。
染色体结构异常(PGD)和单性二倍体，如平衡染色体易位和罗氏易位，单性二倍体包括葡萄胎等。
2PGS
非整倍体筛查:
研究表明，随着老年妇女卵子的老化，功能性线粒体减少，卵子中过氧化物增多，老年妇女发生非整倍体和其他染色体异常的概率会增加。如果遗传物质的染色体在细胞分裂过程中不分离，就会产生先天性假人，如唐氏综合征患者。同时，流产的概率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎来帮助提高成功怀孕的可能性。
提示:
取卵受精后，胚胎生长至囊胚期。这时，他们有一百多个细胞。胚胎学家利用激光仔细分析几个从胚胎脱落的细胞，然后通过PGS和PGD技术将这些细胞送到实验室，以确定胚胎是否有特定的遗传疾病和/或胚胎是否有正常的染色体。
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