有些人在日常生活中会因为一些小磕小碰而骨折,可以说生活体验极差,每天都需要小心翼翼。这些人中的大多数都是患有成骨不全症。说到成骨不全症,人们可能比较陌生,但说到脆骨病和瓷娃娃,很多人都有大致的了解,那么,随时都有骨折风险的成骨不全症患者能生孩子吗?三代试管婴儿的基因和染色体筛查能否避免成骨不全症传给孩子?下面就来看看。
软骨发育不全能通过三代试管婴儿避免吗?
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良,但是它的功能软骨发育不全往往更严重。
软骨发育不全
所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米,成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干,短臂和腿,上臂和大腿特别短,肘部活动范围有限,头部扩大前额突出。手指通常较短,无名指和中指可能发散,手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。
通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期,患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸,一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。
软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄,脊柱狭窄与腿部疼痛,刺痛和虚弱有关,可导致行走困难。
软骨发育不全引起矮小
软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水,可导致头部大小增加和相关的大脑异常。
遗传性骨软骨瘤做试管婴儿能避免吗
传性骨软骨瘤是一种发生于身体多个部位的骨软骨瘤疾病,在一般情况下,至少是3个以上的骨软骨瘤。而在做试管婴儿时,只要这种病症是有一定的遗传基因,那么就能够通过三代试管婴儿技术中的基因筛选技术,将这种已经感染的基因筛选出来,所以遗传性骨软骨瘤做试管婴儿是可以避免的。
第三代试管婴儿技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断,而这具体的流程,是将分别取夫妻双方的卵子与精子,并在体外完成受精操作。在完成受精后,将胚胎的相关遗传物质进行分析与判断,判断是否存在异常,在在这个过程中,试管医生会为患者筛选健康的胚胎,避免基因方面的遗传病传递给试管宝宝。
遗传性骨软骨瘤做能不能通过做试管100%避免遗传
第三代试管婴儿是不可以100%避免遗传多发性软骨瘤的,只是说可以有效降低遗传的风险,孕育健康宝宝的可能性更大一些。当然,一般多发性软骨瘤遗传的概率在50%左右,也是比较高的。这种情况一般都不建议生孩子,别拿孩子当赌注,给家庭带来负担。
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