遗传咨询是指儿科医生或遗传学家根据疾病的性质，按照遗传学规律分析遗传形式，推算出该疾病在下一个孩子身上出现的概率，然后对已经生下异常婴儿的家庭进行遗传指导，以避免下一个孩子再次出现同样的疾病，从而减少家庭的不幸，提高国民的素质。
遗传咨询中常见的情况有以下几种。
(1) 染色体疾病在后代中的复发率一般与普通人群相同。(1) 染色体疾病在后代中的复发率一般与普通人群相同，但在少数情况下，后代的染色体疾病的发生率取决于父母因自身异常而导致的染色体状况。
(2) 常染色体显性遗传病有50%的机会发生在杂合子父母的子女身上（一对基因中只有一个是致病的）。如果父母双方都是杂合子，那么孩子患此病的概率为75%。如果父母中的一方是纯合子（一对基因中的两个都是病态的），那么孩子患此病的概率是100%。
(3) 常染色体隐性遗传病 如果父母双方都是杂合子，孩子患此病的概率为25%。如果父母一方是杂合子，则孩子患此病的概率为零，但孩子是100%的携带者。如果父母一方是杂合子，另一方是纯合子，那么50%的孩子将受影响，50%是携带者。如果父母双方都是纯合子，那么100%的孩子都会有这种疾病。
(如果父亲是病人，母亲是正常的，100%的女儿将有此病，所有的儿子将是正常的）。如果母亲是病人，父亲是正常的，则每个儿子和女儿都有50%的机会患此病。如果父母都是病人，女儿将100%患病，儿子50%患病。
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